Guia De Retinoblastoma: Causas, Sintomas E Opções De Tratamento

Converse com seu provedor sobre como ingressar em um grupo de apoio ao câncer. Muitos pais e famílias descobrem que os grupos de apoio oferecem esperança e encorajamento. O tratamento do retinoblastoma depende do tamanho do tumor e se o câncer se espalhou ou não para fora do olho. As opções de tratamento incluem quimioterapia, crioterapia (tratamento por congelamento), terapia a laser, radiação e cirurgia. Um especialista chamado oncologista pediátrico pode ajudar a encontrar o plano de tratamento certo para seu filho. Se o seu filho for diagnosticado com retinoblastoma, ele pode precisar de outros testes – como testes genéticos para verificar se ele tem o tipo hereditário da doença. Se o fizerem, o outro olho também poderá correr o risco de desenvolver retinoblastoma.

• Como as crianças com esta forma de retinoblastoma apresentam alterações no gene RB1 em todas as células do corpo, elas também correm maior risco de desenvolver alguns outros tipos de câncer.
• Eles precisam de exames oftalmológicos frequentes – mesmo após o tratamento.
• Mais pesquisas são necessárias para determinar a segurança e eficácia a longo prazo desta terapia para crianças com formas avançadas de retinoblastoma.
• Crianças com retinoblastoma têm maior probabilidade de desenvolver outros tipos de câncer mais tarde na vida.
• Os médicos também tentam limitar a exposição sistêmica aos medicamentos quimioterápicos e evitar o uso de radioterapia devido ao risco aumentado de desenvolver um segundo câncer mais tarde na vida.

Quando o retinoblastoma e um tumor cerebral ocorrem ao mesmo tempo, é denominado retinoblastoma trilateral. A triagem regular por meio de ressonância magnética (ressonância magnética) pode ser feita para uma criança com suspeita de retinoblastoma hereditário ou para uma criança com retinoblastoma em um olho e histórico familiar da doença. A tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) geralmente não é usada para exames de rotina, a fim de evitar a exposição da criança à radiação ionizante. Além disso, as crianças com a forma hereditária de retinoblastoma têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de cancro em qualquer parte do corpo nos anos após o tratamento, especialmente o pineoblastoma, um tipo de tumor cerebral. Por esse motivo, crianças com retinoblastoma hereditário podem fazer exames regulares para rastrear outros tipos de câncer. Para monitorar o desenvolvimento do envolvimento da glândula pineal, os pacientes devem ser submetidos a exames de ressonância magnética do cérebro a cada seis meses até os 5 anos de idade. Atualmente, não há consenso sobre recomendações de vigilância para crianças mais velhas com retinoblastoma hereditário que correm risco de desenvolver segundas malignidades.

O Que É Retinoblastoma?

Crianças tratadas com radioterapia ou certos tipos de quimioterapia também apresentam maior risco. Crianças que desenvolvem retinoblastoma em um olho apresentam risco aumentado de desenvolvê-lo no outro olho. Eles precisam de exames oftalmológicos frequentes – mesmo após o tratamento.



Se um pai portador de uma alteração RB1 não desejar se submeter a testes pré-natais para retinoblastoma, testes genéticos podem ser realizados no nascimento para determinar se a criança herdou a mutação familiar. As crianças que herdaram a mutação familiar correm risco de desenvolver retinoblastoma e devem seguir as diretrizes de vigilância listadas abaixo. As crianças que não herdaram a mutação familiar não têm retinoblastoma hereditário. Essas crianças devem realizar exames oftalmológicos conforme necessário para atendimento pediátrico de rotina.

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Crianças com a forma hereditária de retinoblastoma também farão exames de imagem para verificar se o câncer se espalhou para o cérebro. Uma amostra do tecido ocular removido será examinada ao microscópio para verificar se há algum sinal de que o câncer possa se espalhar para outras partes do corpo. Isso deve ser feito por um patologista experiente, familiarizado com retinoblastoma e outras doenças oculares.



Um exame completo do interior do olho (exame fundoscópico sob anestesia – EUA) pode ser realizado para localizar a presença de tumor ou tumores. A ressonância magnética (MRI) pode ser usada para determinar a extensão do(s) tumor(es) e determinar se o tumor se espalhou para estruturas ou tecidos circundantes. A tomografia computadorizada (TC) geralmente é evitada devido ao risco potencial de tumores adicionais induzidos por radiação se a criança tiver retinoblastoma hereditário.

Informações Sobre Ensaios Clínicos

A radioterapia por feixe externo pode afetar tecidos saudáveis ​​próximos e aumentar o risco de desenvolver um segundo câncer mais tarde durante a vida. A radioterapia por feixe externo raramente é usada e geralmente é reservada para pessoas que não responderam a outras opções de tratamento. Idealmente, um sobrevivente de retinoblastoma deve ser monitorado por toda a vida. Isto é particularmente verdadeiro para pacientes com mutação germinativa, onde os segundos cânceres podem aparecer em momentos distantes do tratamento do câncer primário.

• Quando possível, os médicos tentam escolher tratamentos que não resultem na remoção do olho ou na perda de visão.
• Em cerca de metade dos casos, esta mutação desenvolve-se numa criança cuja família nunca teve cancro ocular.
• Essas crianças devem realizar exames oftalmológicos conforme necessário para atendimento pediátrico de rotina.
• Os testes genéticos podem identificar se um paciente tem retinoblastoma não hereditário ou hereditário e são essenciais para aconselhar as famílias, especialmente se elas planejam ter mais filhos.
• Os investigadores não sabem o que causa esta segunda ocorrência, mas quase sempre ocorre, uma vez que a maioria das crianças que têm uma mutação hereditária desenvolve retinoblastoma.

Nos outros 15% dos casos, a predisposição genética foi herdada de um ou de ambos os pais, mesmo que eles próprios nunca a tenham tido. A maior parte do retinoblastoma que ocorre em apenas um olho não é hereditária; quando a doença ocorre em ambos os olhos é sempre hereditária. No entanto, embora menos comum, o retinoblastoma pode ocorrer em apenas um olho e ainda pode ser hereditário e transmitido aos filhos ou herdado de irmãos. A presença de múltiplos tumores no olho afetado aumenta a chance de a doença ser hereditária. Por causa do fator hereditário, irmãos e irmãs de crianças com suspeita de retinoblastoma hereditário devem ser examinados o mais cedo possível para saber se podem ter ou desenvolver a doença. Os pesquisadores estão estudando o uso de uma forma de terapia genética conhecida como terapia genética suicida como tratamento para o retinoblastoma.

Crianças Com Histórico Familiar De Retinoblastoma Devem Fazer Exames Oftalmológicos Para Verificar Se Há Retinoblastoma

Durante as últimas décadas, a taxa de enucleação como tratamento para o retinoblastoma caiu consideravelmente e é geralmente reservada para indivíduos com doença que recorre após o tratamento ou é resistente ao tratamento e que não têm visão útil no olho afetado. Os médicos também tentam limitar a exposição sistêmica aos medicamentos quimioterápicos e evitar o uso de radioterapia devido ao risco aumentado de desenvolver um segundo câncer mais tarde na vida. Herdar uma alteração em uma cópia do gene RB1 não é suficiente para causar a formação de um retinoblastoma.

• Na maioria destas crianças (75%), esta mutação ocorre muito cedo no desenvolvimento, ainda no útero.
• Herdar uma alteração em uma cópia do gene RB1 não é suficiente para causar a formação de um retinoblastoma.
• Converse com seu provedor sobre como ingressar em um grupo de apoio ao câncer.
• Mais tarde na vida, os pacientes podem desenvolver outros tumores, mais comumente tumores ósseos ou musculares.
• O diagnóstico de retinoblastoma é feito com base em uma avaliação clínica completa, história detalhada do paciente, identificação de sintomas característicos e uma variedade de testes especializados.

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