Picnodisostoza: O Displazie Scheletică Sensibilă La Hormonul De Creștere PMC

Dinții permanenți sunt de obicei neregulați și pot lipsi dinții (hipodonție). Persoanele afectate pot avea mai multe probleme dentare, inclusiv erupția întârziată a dinților de lapte (foioase) și apoi persistența acestor dinți după ce apar. Ei experimentează, de asemenea, erupția întârziată a dinților permanenți. Unor indivizi le pot lipsi dinții deoarece dinții nu se dezvoltă (hipodonție). Picnodisostoza nu este o afecțiune care pune viața în pericol, dar fracturile frecvente, craniosinostoza, problemele respiratorii-somn și problemele dentare și tratamentele acestora pot cauza suferințe semnificative pacienților (5,13–18). În plus, severitatea tulburării în ceea ce privește înălțimea, frecvența fracturilor sau anomalii suplimentare precum craniosinostoza și o malformație Arnold-Chiari poate varia de la pacient la pacient chiar dacă au aceeași mutație (5,13-16). Maxilarul era hipoplazic cu nepneumatizarea sinusurilor frontale și puntea nazală deprimată.

• La pacienții afectați, trăsăturile faciale devin mai proeminente odată cu vârsta, ceea ce se datorează cel mai probabil acroosteolizei progresive a oaselor faciale (pe baza experienței autorilor actuali).
• Ulterior, înălțimea lui s-a îmbunătățit semnificativ la terapia cu GH.
• Importanța recunoașterii precoce a caracteristicilor clinice în diagnostic permite planificarea corectă a tratamentului și reduce șansa de complicații în viitor, asigurând astfel o calitate mai bună a vieții pacientului.
• Accentul se pune în principal pe diagnosticul precoce deoarece are un rol important în starea generală de sănătate a acestor pacienți și prevenirea complicațiilor.

Sprijinul psihosocial pentru întreaga familie este, de asemenea, esențial. Majoritatea bolilor genetice sunt determinate de statutul celor două copii ale unei gene, una primită de la tată și una de la mamă. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește două copii ale unei gene anormale pentru aceeași trăsătură, câte una de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o genă normală și o genă pentru boală, persoana respectivă va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândoi gena alterată și să aibă un copil afectat este de 25% cu fiecare sarcină.

Picnodisostoza: O Displazie Scheletică Sensibilă La Hormonul De Creștere

Osteoscleroza idiopatică a fost, de asemenea, exclusă, deoarece prezintă o densitate osoasă normală și caracteristici precum nasul întors în sus, hipotelorismul și unghiul mandibular acut, care sunt în contrast cu PYCD (nas în formă de cioc și unghi gonial obtuz). Se crede că unele complicații ale pacienților cu picnodisostoză, cum ar fi apneea în somn, apar din defectele cranio-faciale, în special palatul canelat și hipoplazia facială mijlocie-inferioară14, care sunt de obicei sensibile la GH.



Sunt disponibile doar câteva rapoarte referitoare la PYCD care descriu caracteristicile orale și maxilo-faciale. Până în prezent, nu există un protocol specific pentru purtătorii de PYCD în clinicile dentare și tratamentul acestuia este practic de susținere, precum terapia ortodontică (6,7,13,14).

Diagnostic

Pacienții cu osteopetroză prezintă în general anemie, hepatosplenomegalie și deficiențe imune, în timp ce aceste caracteristici nu sunt observate în PYCD (17). Conform clasificării braziliene, o adolescentă de 13 ani ar trebui să aibă o înălțime de 148 cm. Analiza radiografiei mâinii și încheieturii mâinii după metoda lui Greulich-Pyle (11) a relevat o vârstă osoasă de 15 ani. Această constatare a corespuns maturizării scheletice evaluată prin metoda lui Martins și Sakima (12), care a indicat 2 până la 3 ani după creșterea maximă. Cu toate acestea, vârsta biologică (13 ani), vârsta osoasă (15 ani) și maturitatea post-vârf nu ar favoriza tratamentul ortodontic. În plus, regiunea mâinii și încheieturii mâinii este legată de alți centri de creștere a scheletului și, astfel, la acest pacient nu ar exista o creștere osoasă care să favorizeze creșterea staturii sau creșterea cranio-facială. Tomografia computerizată a evidențiat fontanele deschise compatibile cu dezvoltarea unui copil și nu a unei adolescente a cărei vârstă osoasă era de 15 ani.

• Tomografia computerizată a arătat bosing frontal, lărgirea suturilor craniene și faciale și fontanele deschise (Fig. ​(Fig. 2A-E), 2A-E), precum și hipoplazia sinusurilor maxilare și aplazia sinusurilor frontale și sfenoidale.
• Un tratament specific pentru tulburare trebuie stabilit în viitor pentru a preveni complicațiile și pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților în era actuală a cercetării moleculare avansate.
• Acest lucru duce la o incidență mare a fracturilor (estimată a apărea în aproximativ 50  % din cazuri), mai ales la mijlocul oaselor lungi.
• Pyknodysostosis, (scrisă alternativ picnodysostosis) cunoscută și sub denumirea de osteopetroză acro-osteolitică sau sindromul Toulouse-Lautrec, este o displazie osoasă autosomal recesivă rară, caracterizată prin osteoscleroză și statură mică.
• Apoi a fost testat tratamentul de substituție cu hormon de creștere.
• O fată din Brazilia de 13 ani a fost trimisă la o clinică privată pentru tratament stomatologic.

Este o tulburare autozomal recesivă rară, cu o prevalență de 1 din 1,7 milioane de oameni în întreaga lume. A fost descris pentru prima dată de Maroteaux și Lamy1 în 1962.

Semne Si Simptome

În mod normal, pacienții prezintă umflare crescută și descărcare de puroi în regiunea implicată (17-19). Cei care sunt afectați de osteomielita, în general, nu au avut nicio urmărire după managementul stomatologic. În cazul descris în această lucrare, pacientul a urmat un tratament stomatologic de rutină. Familia ei a fost instruită să efectueze îngrijirea corespunzătoare a igienei orale și să efectueze o examinare normală de urmărire. Biopsia osoasă este aproape întotdeauna evitată, deoarece oasele sunt fragile și măduva slabă. Un diagnostic molecular precis este crucial pentru a oferi un prognostic al pacientului.

• Există cazuri raportate de osteomielita maxilară în urma extracției dentare, ducând la fracturi patologice la purtătorii de PYCD.
• Conform clasificării braziliene, o adolescentă de 13 ani ar trebui să aibă o înălțime de 148 cm.
• De fapt, artista avea trăsături faciale destul de tipice tulburării, iar confuzia s-ar putea datora evaluării trăsăturilor artistului la vârste diferite de către cei doi autori.
• Picnodisostoza provoacă anomalii, altele decât statura mică, oasele dense fragile, degetele scurte și zona moale larg deschisă a craniului (vezi mai sus).
• Ca și în cazul oricărei afecțiuni care cauzează oase fragile, copilul trebuie tratat cu un grad rezonabil de grijă.

Tomografia computerizată a arătat bosing frontal, lărgirea suturilor craniene și faciale și fontanele deschise (Fig. ​(Fig. 2A-E), 2A-E), precum și hipoplazia sinusurilor maxilare și aplazia sinusurilor frontale și sfenoidale. Scanările imagistice au arătat displazie a oaselor craniene, faciale, mâinii și încheieturii mâinii (Fig. ​(Fig.2K-P).2K-P). Luate împreună cu constatările clinice, caracteristicile radiografice au confirmat diagnosticul de PYCD. Unii copii cu picnodisostoză au fost tratați cu terapie cu hormoni de creștere, deoarece statura mică este o constatare comună în această tulburare. Rezultatele inițiale au arătat rezultate pozitive în înălțimea finală a persoanelor adulte. Persoanele cu picnodisostoză pot avea, de asemenea, malformații ale claviculei (displazie claviculară) și degradare a osului (osteoliză), în special oasele cele mai exterioare ale degetelor de la mâini și de la picioare (acroosteoliză).

Ce Este Sindromul Toulouse-Lautrec?

Ulterior, înălțimea lui s-a îmbunătățit semnificativ la terapia cu GH. Înălțimea lui este acum −2,25 SD, cu o viteză anuală de creștere de 9,65 cm/an pe o perioadă de 18 luni. Picnodisostoza este un sindrom rar care este diagnosticat pe baza caracteristicilor sale clinice și radiografice. Picnodisostoza include un grup de tulburări care necesită o abordare multispecialitate. Importanța recunoașterii precoce a caracteristicilor clinice în diagnostic permite planificarea corectă a tratamentului și reduce șansa de complicații în viitor, asigurând astfel o calitate mai bună a vieții pacientului.

• Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândoi gena alterată și să aibă un copil afectat este de 25% cu fiecare sarcină.
• Dacă un pacient este diagnosticat greșit ca având osteopetroză, acest lucru ar putea duce la decizii greșite suplimentare, cum ar fi efectuarea unui transplant de măduvă osoasă pentru a trata citopenia și atrofia optică (14).
• Factorii de risc pot fi clasificați în funcție de activitatea pe care purtătorii o au în rutina lor, cu observații speciale pentru băieți, care sunt mai predispuși la sporturi radicale.
• Examenul clinic a evidențiat hipoplazie mediană a feței, obraji proeminenți, punte nazală înaltă, nas cu cioc, degete în formă de lingură, bosing frontal, fontanele deschise și modificări dentare, constatări compatibile cu picnodisostoza.

how much cbd is good for sleep at night
full spectrum cbd vs broad a comparison